3歲男童患罕見(jiàn)病，確診及時(shí)為治療贏得時(shí)間

來(lái)源：佛山新聞網(wǎng) 時(shí)間：2023-02-28 21:41:30

佛山新聞網(wǎng)訊記者唐泳茵通訊員張曉輝報(bào)道：漸凍人（漸凍癥）、“月亮的孩子”（白化?。?、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“蝴蝶寶寶”（大皰性表皮松解癥）……這些看似很美名字的背后，就是罕見(jiàn)病患者。

每年2月的最后一天，被定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”，2月28日，佛山市婦幼保健院舉行國(guó)際罕見(jiàn)病日系列宣傳活動(dòng)，進(jìn)行罕見(jiàn)病科普宣傳和咨詢，邀請(qǐng)市民一起了解罕見(jiàn)病，介紹佛山市罕見(jiàn)病慈善救助和綜合服務(wù)試點(diǎn)項(xiàng)目，關(guān)注罕見(jiàn)病患者。

【資料圖】

了解罕見(jiàn)病，讓更多小群體被看見(jiàn)

當(dāng)天上午，在兒科門診候診廳，圍繞“點(diǎn)亮生命色彩”的活動(dòng)主題，有關(guān)罕見(jiàn)病的知識(shí)卡、漫畫折頁(yè)、醫(yī)療援助工程項(xiàng)目宣傳單等資料擺放整齊，孩子們圍坐桌前一起制作貼畫，兒科醫(yī)護(hù)人員與社工一起向過(guò)往市民發(fā)放宣傳資料，呼吁大家關(guān)注罕見(jiàn)病，對(duì)罕見(jiàn)病患者多一份了解和關(guān)愛(ài)?，F(xiàn)場(chǎng)還設(shè)有罕見(jiàn)病知識(shí)問(wèn)答，答對(duì)者可以領(lǐng)取一份小禮品，家長(zhǎng)們帶著孩子紛紛參與，一起認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病、了解罕見(jiàn)病。

“以前不知道什么是罕見(jiàn)病，也不知道罕見(jiàn)病有這么多種類型，像白化病病人生活中也遇到過(guò)，我會(huì)教育孩子，如果碰到這樣的小朋友，一定不要取笑他，要跟他和睦相處。”宋小姐帶著孩子前來(lái)兒科門診就診，一邊參與游戲一邊候診，她表示這樣的活動(dòng)非常有意義，越多人關(guān)注，罕見(jiàn)病患者就會(huì)得到更多幫助。

診斷過(guò)程難如“破案”，罕見(jiàn)病需要被充分認(rèn)識(shí)

大部分罕見(jiàn)病確切病因不明，易與常見(jiàn)疾病混淆，因此診斷與治療均很困難。據(jù)此前發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病調(diào)研報(bào)告》，罕見(jiàn)病患者人均需花費(fèi)5.3年，誤診2-3次才能確診。

3歲男孩松松（化名）比較幸運(yùn)，首次就診就明確診斷，并及時(shí)獲得了針對(duì)性治療。

佛山市婦幼保健院兒科病區(qū)主任戴杰民介紹，松松發(fā)病之初的癥狀主要是反復(fù)抽搐發(fā)作，如果沒(méi)有及時(shí)識(shí)別出病因，當(dāng)作一般的兒童癲癇進(jìn)行治療，就很難達(dá)到治療的效果。

在查體過(guò)程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)松松的身體皮膚有多處色素脫失斑，精神發(fā)育較正常同齡兒落后。建議進(jìn)一步檢查，腦電圖檢查顯示異常放電，頭顱磁共振提示腦內(nèi)有結(jié)節(jié)樣病灶。

醫(yī)生追問(wèn)病史，松松出生時(shí)有心臟橫紋肌瘤，通過(guò)抽絲剝繭，綜合分析，臨床診斷結(jié)節(jié)性硬化癥，最終通過(guò)基因檢查結(jié)果，再次明確了結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷。

在沒(méi)有明確病因的時(shí)候，為控制癲癇發(fā)作，醫(yī)生給予孩子常規(guī)抗癲癇發(fā)作藥物治療，效果并不理想。明確病因后，給予針對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病機(jī)制的靶向治療藥物，經(jīng)過(guò)精準(zhǔn)治療，目前松松恢復(fù)良好，近2個(gè)月已無(wú)癲癇發(fā)作，智力發(fā)育情況也有進(jìn)步。

戴杰民表示，結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病率為1/10000-1/6000，如果沒(méi)有及時(shí)識(shí)別出病因，治療可能沒(méi)有針對(duì)性，多數(shù)發(fā)展成藥物難治性癲癇，患兒未來(lái)的身體發(fā)育和智力都會(huì)受到影響，生活質(zhì)量會(huì)大打折扣。

目前佛山市婦幼保健院兒科共確診了29種兒童罕見(jiàn)病，分布在神經(jīng)、內(nèi)分泌、肝病、腎病等亞?？啤和窠?jīng)?？平柚驒z測(cè)等手段已精準(zhǔn)診斷出11種共40余例神經(jīng)罕見(jiàn)病患兒，大部分患兒都在?？崎T診中規(guī)范隨診，并得到針對(duì)性的精準(zhǔn)治療，很大程度改善了患兒的生活質(zhì)量。兒童肝病?？埔衙鞔_診斷10余例罕見(jiàn)病，均在兒童肝病門診長(zhǎng)期隨訪中，病情得到很好的控制。內(nèi)分泌?？瓢l(fā)現(xiàn)2月齡兒童患有罕見(jiàn)“新生兒糖尿病”，經(jīng)過(guò)精準(zhǔn)診斷，量身定制治療方案，讓孩子反復(fù)的病情得以控制。腎病風(fēng)濕?？仆ㄟ^(guò)一家人中弟弟血尿、姐姐腎衰，精準(zhǔn)診斷出罕見(jiàn)病Alport綜合征（又叫“眼-耳-腎綜合征”），為家庭優(yōu)生優(yōu)育做出指導(dǎo)。

多方力量聯(lián)合“作戰(zhàn)”，以期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理

罕見(jiàn)病多累及多臟器功能，需要多學(xué)科參與評(píng)估治療，為使罕見(jiàn)病患者得到更專業(yè)的診治，兒科牽頭組建了多個(gè)兒童罕見(jiàn)病多學(xué)科診治（MDT）團(tuán)隊(duì)：如脊髓性肌萎縮癥MDT團(tuán)隊(duì)、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良MDT團(tuán)隊(duì)、結(jié)節(jié)性硬化癥MDT團(tuán)隊(duì)等。

2022年2月18日，患有罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的8歲患兒心心（化名）在佛山市婦幼保健院成功鞘內(nèi)注射治療藥物諾西那生鈉，成為70萬(wàn)元一針天價(jià)藥納入醫(yī)保后佛山首位受益患兒。截至目前，佛山市婦幼保健院已為16位SMA患兒治療，順利完成50余次鞘注諾西那生鈉，并納入規(guī)范管理，努力幫助這些罕見(jiàn)病患兒提高生活質(zhì)量。

據(jù)了解，佛山市婦幼保健院兒科是佛山地區(qū)兒科界唯一的廣東省臨床重點(diǎn)?？?、佛山市高水平醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？?，收治罕見(jiàn)病的患兒人數(shù)和病種相對(duì)較多，被推薦為“佛山市罕見(jiàn)病慈善救助和綜合服務(wù)試點(diǎn)項(xiàng)目”單位，聯(lián)合佛山市醫(yī)療保障協(xié)會(huì)、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)，協(xié)同市內(nèi)診療專家、護(hù)士、醫(yī)務(wù)社會(huì)工作者等形成罕見(jiàn)病協(xié)作團(tuán)隊(duì)，為患者提供政策宣傳、經(jīng)濟(jì)援助、疾病管理、家庭支持等服務(wù)，形成罕見(jiàn)病患者綜合支持模式。

“有資質(zhì)、有經(jīng)驗(yàn)的社工進(jìn)駐到我們醫(yī)院，具備罕見(jiàn)病上下協(xié)調(diào)的能力和經(jīng)驗(yàn)，也了解罕見(jiàn)病救助服務(wù)在醫(yī)保方面的政策，在解讀政策、健康宣教和追蹤隨訪等方面，能給罕見(jiàn)病家庭提供很多幫助?！眱嚎浦魅伟赚B表示，通過(guò)這個(gè)項(xiàng)目，罕見(jiàn)病患兒不是個(gè)體在治病，而是同類疾病的孩子組成一個(gè)小組在治病，由醫(yī)生、護(hù)士、社工組成一個(gè)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行診斷、治療、跟蹤、隨訪、管理、宣教，形成一個(gè)體系，全方位地去幫助罕見(jiàn)病的孩子和家庭。

關(guān)鍵詞：佛山市婦幼保健院結(jié)節(jié)性硬化癥生活質(zhì)量

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