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巨幼細胞貧血是由于葉酸或維生素B12或兩者均缺乏所致的貧血。由于維生素B12和葉酸在細胞核的DNA合成過程中是重要而必須的輔酶，當這兩者缺乏時，脫氧核糖核酸（DNA）的合成即發(fā)生障礙，骨髓造血細胞紅系、粒系、及巨核系細胞的胞核與胞質的發(fā)育及成熟不同步（前者較后者遲緩），形成了形態(tài)、質和量以及功能均異常的細胞，即細胞的巨幼樣變。

葉酸廣泛存在于植物及動物來源的食物中，尤其富含于新鮮綠色蔬菜、新鮮水果、動物肝臟、肉類、蘑菇及酵母等。需要量為50－200μg/d。葉酸缺乏多與膳食質量不佳有關，攝入減少、吸收障礙、利用障礙，以及葉酸的需要量增加、排出增多等是葉酸缺乏的主要原因。

人類的維生素B12來自動物性食品，如動物肝臟、腎臟、肉、魚、禽、乳制品等，人體每日需要維生素B12約1μg，維生素B12的缺乏可見于素食者，攝入減少，吸收障礙，利用障礙，破壞增多等.

另外某些抗腫瘤藥物、抑制免疫藥物及抗病毒藥物，可干擾核甘酸的生物合成及其間的轉變，從而影響DNA的合成。有些藥物是葉酸的拮抗物，影響葉酸的還原及利用，進而影響核甘酸的合成，如甲氨蝶呤等。骨髓增生異常綜合癥可見血細胞巨幼樣變。

臨床表現(xiàn)：可見面色蒼白、乏力、疲倦等貧血癥狀，食欲下降、惡心、腹瀉等消化道癥狀，及神經精神癥狀如：易怒、善忘，觸覺及痛覺障礙，共濟失調等。

實驗室檢查可見全血細胞減少，紅細胞巨幼樣變，骨髓有核細胞明顯增多并有巨幼變。血液維生素

B12、葉酸含量測定減少等。

診斷根據病史，體格檢查及血象和骨髓象一般不難診斷。

治療上補充缺乏的相應物質：葉酸5－10mg/d ；維生素B12 0.1-0.5mg/d，肌肉注射。巨幼細胞貧血患者及時診斷、治療，恢復很快，預后良好。注意改善膳食質量，改變烹調習慣及偏食習慣。

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